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貝全安^?全外顯子組檢測

提供專業(yè)、高效、優(yōu)質的單基因遺傳病檢測綜合服務

遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導致的遺傳疾病，又稱為孟德爾遺傳病。目前，已經報道的孟德爾遺傳病（表型）超過9000多種。盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對較低，多屬于罕見病，但其綜合發(fā)病率超過1%。

外顯子是人類基因組的蛋白質編碼序列。人類外顯子區(qū)域約為30Mb，僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲或者靶向技術將外顯子序列富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。全外顯子測序可以幫助我們識別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預方案，判斷預后和遺傳咨詢。

貝全安^®全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實現(xiàn)目標區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區(qū)域、調節(jié)元件和內含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業(yè)和服務優(yōu)質等優(yōu)勢。

適用人群

● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員

● 疑診為遺傳病的患者及家族成員

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員

● 具有不明原因的發(fā)育遲緩、顯著的智力障礙、多種神經發(fā)育異常、嚴重的精神狀態(tài)異常的患者及家族成員

● 臨床表現(xiàn)提示涉及多種不同基因的患者及家族成員

● 其他各類經多種醫(yī)學檢測尚未查明病因的患者及家族成員

產品優(yōu)勢

覆蓋全面

不僅包含25,000個基因的外顯子區(qū)，還包含了調節(jié)元件和內含子中明確致病區(qū)域，以及線粒體全基因組，可一次性檢測點突變和CNV，并可檢出常見特殊致病機制導致的遺傳病。

檢測準確

采用PCR-free預文庫構建和1捕1雜交捕獲體系，大幅減少PCR擴增的偏好性和堿基錯配率，提高了覆蓋的均一性，檢測的靈敏度和特異性更高，檢測結果更加準確。

性價比高

Trio模式送檢提高臨床診斷率，兼顧科研新發(fā)現(xiàn)，性價比高。

分析專業(yè)

生物信息分析專家、遺傳咨詢師和資深臨床醫(yī)生組成了貝瑞多學科專家組，結合貝瑞百萬中國人大數(shù)據(jù)，實現(xiàn)基因-疾病專業(yè)分析。

案例分享

如果一個家庭出現(xiàn)了一個腦癱患兒，對這個家庭來說不僅僅是沉重的負擔，更多的還是無法預知的煎熬與焦慮。如果一個家庭出現(xiàn)了兩個腦癱患兒，那或許意味著整個家庭的崩塌。

而如果兩個患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后，在新型檢測技術的幫助下，被告知誤診，并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復。服藥1個月后自己吃飯，服藥50天就能自己玩手機、開直播……

這不是虛構的情節(jié)，而是真實發(fā)生的事情。

臨床信息

姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者，姐妹倆均在1歲左右起病，語言不清、運動障礙、肌張力高、智力無明顯障礙，臨床診斷為共濟失調及腦癱。后通過全外顯子組檢測技術，發(fā)現(xiàn)姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后，對癥治療，兩名患兒逐漸好轉。

檢測結果

通過全外顯子組檢測技術發(fā)現(xiàn)致病性SNVs。

結果分析

基因GCH1(OMIM：600225)突變導致多巴胺反應性肌張力障礙的發(fā)生，該疾病存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳模式，臨床主要表現(xiàn)為：姿態(tài)性肌張力障礙、動作肌張力障礙、局灶性肌張力障礙、步態(tài)異常、步態(tài)共濟失調、姿勢性震顫、反射亢進、帕金森癥、斜頸、馬蹄內翻足、高弓足、脊柱側彎、兒童期發(fā)病。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發(fā)生c.239G>A雜合變異和c.668G>A雜合變異，父親發(fā)生c.239G>A雜合變異，母親發(fā)生c.668G>A雜合變異，提示先證者和妹妹出現(xiàn)復合雜合變異致病。

案例點評

兩名患兒多年來被診斷為“腦癱”，長期治療并無明顯好轉，通過全外顯子組檢測發(fā)現(xiàn)兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異，導致運動障礙、語言不清等癥狀。GCH1基因變異引起的多巴胺反應性肌張力障礙是一種代謝性疾病，主要影響神經遞質物多巴胺和血清素的合成，現(xiàn)階段臨床上可通過口服美多巴進行有效治療。通過全外顯子組檢測，明確病因，對癥治療后，兩名患兒逐漸好轉。

該案例充分表現(xiàn)了全外顯子組檢測在遺傳病精準治療中的重要作用，是輔助臨床實現(xiàn)對遺傳病診斷治療的重要技術。